آخر تحديث: 18/4/2022 04:33 PM (مكة المكرمة) ما ضمور العضلات الشوكي؟ وما أنواعه وأعراضه؟ وهل هناك علاج للمرض؟ وما الضمور العضلي الدوشيني؟ ضمور العضلات الشوكي ضمور العضلات الشوكي -ويعرف أيضا باسم الضمور العضلي الشوكي- (Spinal muscular atrophy SMA) هو مرض جيني وراثي يجعل العضلات ضعيفة، ويسبب للمصاب مشاكل في الحركة، ويزداد تفاقم المرض مع الوقت، ولا يوجد علاج حالي للمرض، ولكن هناك علاجات تساعد المريض على التعامل مع الأعراض وتحسين حياته، وفقا لخدمات الصحة الوطنية في ويلز. ولا يؤثر المرض على ذكاء الطفل أو قدرته على التعلم. أسباب ضمور العضلات الشوكي يفقد الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي نوعًا معينًا من الخلايا العصبية في النخاع الشوكي تسمى "الخلايا العصبية الحركية" (motor neurons) التي تتحكم في حركة العضلات. بدون هذه الخلايا العصبية الحركية، لا تتلقى العضلات الإشارات العصبية التي تجعل العضلات تتحرك. مع الوقت، تصبح بعض العضلات أصغر وأضعف بسبب قلة الاستخدام، وذلك وفقا لموقع "كليفلاند كلينيك " (Cleveland clinic) الطبي. يرث الشخص المصاب بضمور العضلات الشوكي نسختين من الجين المعيب (المتحور) للخلايا العصبية الحركية "إس إم إن 1" (SMN1).
لا ينتج عن هذا المرض أي مشاكل في الإحساس حيث أن الأعصاب الحسية الشوكية سليمة ولم تتأثر. آلية حدوث ضمور العضلات الشوكي تحدث طفرة وراثية في الجين إس إم إن (SMN) الموجود على الكروموسوم الجسدي رقم 5 والمسؤول عن تصنيع مركب بروتيني مهم لنمو الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي، حيث تؤدي الطفرة إلى موت هذه الخلايا ما ينتج عنه انقطاع السيال العصبي المغذي للعضلات وبالتالي عدم القدرة على تحريكها وضمورها. ما هي أعراض الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي؟ يتم تقسيم المرض حسب شدته ونوع الجين المصاب إلى ثلاثة أنواع تختلف فيما بينها في الأعراض كالتالي: النوع الأول: يصيب الأطفال حديثي الولادة حيث يواجهون صعوبة في التنفس والبلع والرضاعة كما يكون من الصعب عليهم الحَبو والجلوس والتحكم بحركة الرقبة، يتميز هذا النوع بتدهور واضح وسريع في حالة الطفل وتكون نسبة الوفاة عالية في السنتين الأولى والثانية من عمر الطفل نتيجةً لتوقف عضلات التنفس. النوع الثاني: تبدأ الأعراض في الظهور بعد 4-6 أشهر من حياة الطفل وتكون حدتها أخف حيث يكون الطفل قادراً على الجلوس لكنه لا يستطيع المشي، يحتاج المرضى إلى كرسي متحرك مع التقدم في العمر ويعيش المرضى غالباً حتى العِقد الخامس من أعمارهم.
سلطت الرابطة الألمانية لطب الأعصاب الضوء على ضمور العضلات الشوكي، وهو مرض وراثي يصيب الأعصاب، التي تظهر من الحبل الشوكي. وأوضحت الرابطة أن ضمور العضلات الشوكي يحدث بسبب خلل جيني، مشيرة إلى أن أعراضه تتمثل في ضمور العضلات وصولا إلى الشلل وتغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر نتيجة ضعف العضلات وصعوبات التنفس والبلع وصعوبات الوقوف والمشي. بفضل علاج ثوري.. طفلة تعاني ضمور العضلات تقف على قدميها ولا يوجد علاج للشفاء من ضمور العضلات الشوكي، ولكن قد تساعد العلاجات في تخفيف الأعراض. ويشمل العلاج الأدوية (أدوية جينية وأدوية تحد من ضعف العضلات) والعلاج الطبيعي (كالعلاج المائي). ويسهم العلاج في تجنب حدوث مضاعفات مثل كسور العظام والالتهاب الرئوي والحاجة إلى جهاز تنفس اصطناعي.
إلى جانب العلاج الجيني فأنه يوجد العلاج التأهيلي المساعد والذي يشمل: العلاج الغذائي. العلاج الرياضي أيضا، حيث أن مريض ضمور العضلات الشوكي يحتاج إلى فريق طبي متكامل للحصول على نتائج جيدة للعلاج. اقرأ أيضا: موضوعات ذات صلة تطعيم ضد شلل الأطفال مرض السكري الكاذب وأعراضه الذئبة الحمراء References 1- 2- Research, SMA: Full Speed Ahead and In Focus: Spinal Muscular Atrophy (SMA). 3-. 4- 5-
ومن الخيارات الأخرى في معالجة ضمور النخاع الشوكي، محاولة توفير بيئة دعم مناسبة للطفل وتوفير العناية له ومحاولة تمكينه من الاعتماد على نفسه قدر المستطاع. وخلال مرحلة العلاج يجب أن يتمكّن الطفل من الاختلاط مع أقرانه والمشاركة في النشاطات المختلفة قدر الإمكان. نصائح للتعايش مع ضمور النخاع تختلف شدة الإصابة بهذا المرض من شخص لآخر، وتعتمد أيضاً على النوع الذي أصيب به. فمثلاً الإصابة بالنوع الأول تؤدي عادةً إلى صعوبات في التنفس تنتج عنها الوفاة قبل سن الثانية، ومع ذلك فإنّ توفير فريق مختص من الأطباء وأخصائيي العلاج الطبيعي، يوفر الدعم الملائم للطفل ويساعد في تخفيف الأعراض التي يعاني منها.
إجمالاً، يتم التعامل مع أعراض المرض على حدة ومحاولة التخفيف من آثارها مثل: وضع أنبوب تغذية يوصل إلى المعدة ووضع المريض على جهاز تنفس اصطناعي وغيرها إلى جانب العلاج الطبيعي والعلاج النفسي للمريض. المصادر مراجعة علمية وتدقيق لغوي: سائد عودة.
المنسوبات نائبة مدير عام مركز الخدمات الطبية الجامعي بشطر الطالبات رابغ - د. ساره فهد الكحيلي -تحويلة 21521 رئيسة وحدة التمريض - أ. هناء محمد اليماني -تحويلة 21122 مسؤولة الشؤون الإدارية - خلود محمدحافظ الغانمي -تحويلة 21150 تحويلة البلاغات والطوارئ: (21551) للتواصل مع الإدارة آخر تحديث 11/20/2021 12:18:07 AM
Untitled 2 مركز الخدمات الطبية الجامعي نبذة عن المركز سعت وكالة شطر الطالبات برابغ الى تفعيل دور المركز الطبي الجامعي بشطر الطالبات برابغ واستقطاب الكوادر الطبية لتقديم الخدمات الطبية والإسعافية لمنسوباتها.
استشارية علم الأمراض والخلايا – م. الهدا العسكري – الهدا سابقاً. أستاذ مساعد قسم علم الأمراض – كلية الطب – جامعة الملك عبدالعزيز – جدة سابقاً. معيدة – قسم علم الأمراض - كلية الطب – جامعة الملك عبدالعزيز – جدة سابقاً. مبتعثة لنيل درجة الزمالة في علم الأمراض من عام 1994م – 1999م طبيبة مقيمة – علم الأمراض – م. الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث – الرياض – 1994م 1996م. طبيبة مقيمة – علم الأمراض – م. أديليد العام – أديليد جنوب أستراليا – 1996م. طبيبة مقيمة – علم الأمراض – م. الملك خالد الجامعي – جامعة الملك سعود – الرياض – 1997م. طبيبة مقيمة – علم الأمراض – م. الملك فهد للحرس الوطني – الرياض- 1997 م. طبيبة زميلة – علم الأمراض – م. سانت توماس و قايز – لندن – بريطانيا – 1998م. طبيبة زميلة - علم الأمراض – م. الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث – الرياض – 1998م 1999م. طبيبة امتياز - كلية الطب – جامعة الملك عبدالعزيز – جدة - المملكة العربية السعودية عام 1992-1991 م. حجز موعد مركز الخدمات الطبية الجامعي. الأبحاث المنشورة: 1- كيف يقيم المرضى السعوديين المصابين بالتصلب المتعدد جودة حياتهم الصحة باستخدام استبيان خماسي الأبعاد ( EQ- 5D) الأوروبي المجلة الدولية للبحوث المتقدمة ، 2016 ، 4 ( 1) ، 229-238 2- تأثير تخفيف استخدام فيتامين C ضد سمية القلب والرئة الناتجة عن سميات جزئيات النانوية لأكسيد الزنك المجلة الدولية للبحوث التطبيقية و العلوم الأساسية ، 2015 ، 9 ( 7) ، 1102-1109 3- متزامن اورام القولون والمستقيم: دراسة مستشفى واحدة.