ما هي امراض الدم الوراثية واسبابها وطرق علاجها، حيث ان مسمى امراض الدم يطلق على مجموعة من الامراض التعديدة التي تحصل نتيجة اضطراب في احد مكونات الدم، و هي خلايا الدم الحمراء و خلايا الدم البيضاء و الصفائح الدموية. فما هي امراض الدم الوراثية و هل تتشابه او تختلف مع امراض الدم الشائعة؟ تعرفي على الموضوع اكثر من خلال قراءة التالي. ما هي امراض الدم الوراثية؟ امراض الدم الوراثية هي امراض الدم التي يرثها الابناء عن ابائهم، و تحدث نتيجة اضطراب في خلايا الدم الحمراء. ابرز امراض الدم الوراثية هي التالية: • مرض فقر الدم الحاد او الانيميا. • مرض التلاسيميا. • مرض الهيموفيليا او مرض سيولة الدم، الذي ينتج عنه نقص احد مكونات تجلط الدم ما يعرَض الشخص المصاب بهذا المرض للنزيف في حالة الاصابة بسبب عدم تخثر الدم وتوقفه. وهناك ثلاثة انواع لمرض الهيموفيليا: • هيموفيليا أ: تعرف ايضاً بإسم الهيموفيليا الكلاسيكية و هي الاكثر شيوعاً بين الناس. • هيموفيليا ب: تنتشر بشكل كبير في الدول العربية. مركز امراض الدم الوراثية. • هيموفيليا ح: من اقل انواع امراض الدم الوراثية انتشاراً حول العالم. اسباب واعراض امراض الدم الوراثية السبب الرئيسي لحدوث امراض الدم هو حدوث خلل جيني في المكونات المسؤولة عن تجلط الدم، و قد يكون المرض وراثياً او قد ينتج عن طفرة جينية لدى الطفل اثناء تكون عناصر التجلط.
بهجة الروح 10-06-2005 03:41 PM الأنيمــــــــــيا المنجلــــــــــــــيه ( امراض الدم الوراثيه) الانيميا المنجلية هي احد أنواع فقر الدم. وهي تصيب كريات الدم الحمراء. و هي من اشهر أمراض الدم الوراثية الانحلالية- التي تسبب تكسر كريات الدم الحمراء-و هي اكثرها شيوعاً على مستوى العالم بشكل عام و في افريقيا و الشرق الاوسط بشكل خاص. و هناك عدة اسماء لهذا المرض ،فاضافة الى الانيميا المنجلية فانه يطلق عليها ايضا فقر الدم المنجلي او مرض المنجلية. أمراض الدم الوراثية... أسبابها وعلاجها | الشرق الأوسط. وايا كان الاسم فالمرض واحد و ليس هناك فروق بينها. و كلمة المنجلية مأخوذه من المنجل(الذي يحصد به النبات و في بعض المناطق يطلق علية المحش)و ذلك لان كريات الدم الحمراءتحت المجهر تأخذ شكل مقوس كالمنجل او الهلال. وكلمة انيميا تعني فقر دم. و ينتشر المرض في عدة دول افريقية و اسيوية. وهو تقريبا موجود في جميع الدول العربية. أما في بعض مناطق من الخليج العربي (كمنطقة الاحساء و القطيف و جازان في السعودية)فيحمل كل 4 افراد من بين 20 فرد هذا المرض، أي نسبه حاملي صفة المرضحوالي 20% ،و هي نسبه لا يمكن تجاهلها حيث أنه في كل مرة تحمل فيه امرأة حاملة للمرض ومتزوجة من رجل أيضا حامل للمرض فإن احتمال إصابة الجنين تصل إلى 25% وان اكثر من 60% من أطفال هذه الأسرة السليمين أيضاً حاملين للمرض.
[1] خلايا الدم الحمراء مسؤولة عن نقل الأكسجين والغذاء إلى باقي أعضاء الجسم، أما خلايا الدم البيضاء فهي المسؤولة عن مناعة الجسم ومقاومة الأمراض، أما بالنسبة للصفائح الدموية؛ فهي التي تمنع حدوث نزيف في الدم فتعمل على إغلاق الجروح ومنع نزيفها. [1] فقر الدم المنجلي فقر الدم المنجلي من أمراض واضطرابات الدم المنقولة بالوراثة (بالإنجليزية: Sickle Cell Disease) تكون فيه خلايا الدم الحمراء بغير شكلها الطبيعي، الأمر الذي يؤدي لعدم قيامها بوظيفتها في نقل الأكسجين كالمعتاد، حيث إن بروتين الهيموغلوبين المتواجد في خلايا الدم الحمراء هو المسؤول عن حمل الأكسجين، والذي يواجه صعوبة في المرور عبر الأوعية الدموية لنقل الأكسجين نظرًا لشكله المشوه في هذا الاضطراب. الأمراض الوراثية بين سؤال وجواب - ويب طب. [2] تكون خلايا الدم الحمراء مستديرة في الطبيعة ونظراً لتغير كيميائي يطرأ عليها، تصبح ذات شكل منجلي أو ما يمكن وصفه بشكل الهلال، ينتج هذا الهلال نتيجة امتداد بروتين الهيموجلوبين داخل الخلية على شكل قضبان، مما يعمل على استطالتها لتصبح منجلية، فلا تعبر خلال الأوعية الدموية بشكل طبيعي. [2] أما أسباب هذا المرض تعود إلى أنه مرض وراثي كما ذكر سابقًا، ينشأ عند وجود جين واحد حامل للمرض وأخر طبيعي، الجين المسؤول عن تمرير هذا الاضطراب هو ( HBB)، وفي حال كان كلا الجينين من الأم والأب يحملان هذه الصفة، سيتم توريث المرض بالتأكيد للأطفال، وهو مرض صامت بدون أية أعراض خطيرة ظاهرة على المريض، أما عن الأعراض العامة فهي التعب والضعف العام المصاحب لفقر الدم والشحوب، كما يمكن أن ينشأ في حالات متقدمة عند تجمع كريات الدم الحمراء في الكبد أو الطحال انسداد في هذه الأعضاء.
ولأهمية هذه المجموعة من أمراض الدم فقد أنشئ عدد من المراكز المتخصصة، في مختلف مناطق المملكة لتقدم خدماتها للمرضى مثل مركز الأحساء والقطيف وجازان والمدينة لأمراض الدم الوراثية. - أمراض الدم الوراثية وقال الدكتور أحمد محمد طراوة بأنها مجموعة من الأمراض التي تحدث نتيجة اضطراب وراثي في أحد مكونات الدم سواء كانت خلايا الدم الحمراء أو الخلايا البيضاء أو الصفائح الدموية وكذلك عوامل التجلط (التخثر) أو غيرها من مكونات الدم. وأوضح أن هذه الأمراض تنتقل بالوراثة من الآباء إلى أبنائهم. وسوف نستعرض فيما يلي أهم وأبرز أمراض الدم الوراثية على ضوء ما تم مناقشته في المؤتمر: - الثلاسيميا (أنيميا البحر المتوسط). هي أحد أمراض الدم الوراثية المنتشرة في أنحاء العالم بنسب مختلفة، أعلاه في الدول المطلة على البحر المتوسط ومن هنا كانت التسمية. وتحدث الثلاسيميا عند زواج شخص حامل للمرض أو مصاب من أخرى حاملة أو مصابة بالمرض. أمراض الدم الوراثية - استشاري. ومن هنا يتضح أهمية فحص ما قبل الزواج والذي يكشف عن كل من الحامل أو المصاب. ويؤدي مرض الثلاسيميا، نتيجة خلل في تصنيع الهيموغلوبين، إلى تكسر مزمن في كريات الدم الحمراء مدى الحياة. وأوضح د. أحمد طراوة أن مريض الثلاسيميا يعاني من أعراض فقر الدم وهي سرعة التعب والإرهاق وضعف النمو وهشاشة العظام وتشوهها وتضخم الكبد والطحال وغيرها من الأعراض التي تختلف شدتها وفقا لشدة المرض الذي ينقسم إلى شديد ومتوسط وبسيط.
مسكنات الألم لتخفيف نوبات الألم. العلاج بهيدروكسي يوريا: يقلل من تكرار الأزمات المؤلمة ومتلازمة الصدر الحادة عند البالغين. المضادات الحيوية لمنع العدوى عند الأطفال. تلقى جميع التطعيمات الموصى بها وخاصةً لقاحات الإنفلونزا السنوية. يمكن أن تساعد عمليات زرع النخاع العظمي في علاج مرض فقر الدم المنجلي. مرض الثلاسيميا الثلاسيميا أو فقر الدم المتوسطي هو مرض وراثي يتسبب في وجود عدد غير كافي من خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين. وتشمل أنواع وأعراض الثلاسيميا: ألفا ثلاسيميا تنقسم إلى: يؤدي فقدان جين واحد إلى تقليل إنتاج بروتين ألفا بشكل طفيف. ويُعرف الشخص المصاب بهذه الحالة باسم "الناقل الصامت" بسبب صعوبة اكتشافه. يؤدي فقدان اثنين من الجينات (ثلاسيميا ألفا ثنائية الجين) إلى ظهور حالة من خلايا الدم الحمراء الصغيرة، الأنيميا. يمكن الكشف عنها عن طريق فحص الدم الروتيني. ينتج بسبب فقدان ثلاثة جينات ألفا، مما يتسبب في فقر الدم الحاد، وغالبًا ما يحتاج المصابون إلى عملية نقل الدم للبقاء على قيد الحياة. وتعرف هذا المرض باسم الهيموجلوبين H. ينتج عن فقدان جينات ألفا الأربعة حالة مرضية تسبب الوفاة. ترتبط سلاسل جاما التي يتم إنتاجها أثناء حياة الجنين في مجموعات من أربعة لتشكيل هيموجلوبين غير طبيعي يسمى "الهيموجلوبين بارتس".
الغازات الخاملة:- تضــم المجموعـة الثامنـة عنـاصر غـير نشـطة للغايـة، وتشمل: الهليوم، النيون، والأرجــون، والكربتـون، والزينـون، والـرادون. وتتواجـد كلها كذرات منفصلـة. وحتى عام 1962م لم يكن هناك مركبات معروفـة للغـازات الخاملـة وظـن الكيميائيون أنها غير نشطة بالمرة، ولذا سموها بالخاملة. الفلزات واللافلزات وأشباه الفلزات:- وبهذا تم تصنيف العناصر في الجدول الدوري الحديث ، وفيه رتبت العناصر إلى مجموعات ، وكل مجموعة تحتوي على عناصر لها نفس التوزيع الإلكتروني في مستوى الطاقة الخارجي ، ويمكن تقسيم العناصر بطريقة أخرى إلى مستويات الطاقة الفرعية التي توجد فيها الإلكترونات. وبذلك نجد انه يمكن استخدام الجدول الدوري لكتابة التوزيع الإلكتروني للعناصر.
الجدول الدوري الحديث - YouTube