إذا كان السمع طبيعياً: سينعكس صدى في قناة الأذن، والذي يمكن قياسه بواسطة الميكروفون. الصحة تكشف أنواع وأسباب الأمراض الوراثية للمواليد. إذا كان هناك فقدان سمع: لا يكتشف وجود أي صدى. اختبار الاستجابة السمعية لجذع الدماغ (بالإنجليزية: Auditory Brainstem Response): توضع سماعات صغيرة في الأذن، وتشغل الأصوات، كما توضع أيضاً أقطاب كهربائية، تشبه أقطاب جهاز تخطيط القلب على طول رأس الطفل الرضيع؛ لاكتشاف استجابة المخ لهذه الأصوات، وفي حالة عدم استجابة الدماغ لهذه الأصوات باستمرار، فقد تكون هناك مشكلة في السمع عند حديث الولادة، ويقيم من خلال هذا الاختبار ما يلي: جذع الدماغ السمعي، وهو جزء من العصب يحمل الصوت من الأذن إلى الدماغ. استجابة الدماغ للصوت. للمزيد: الرعاية الصحية للأم والطفل بعد الولادة قياس التأكسج النبضي يعد قياس التأكسج النبضي (بالإنجليزية: Pulse Oximetry) من فحوصات حديثي الولادة غير الباضعة ، ويقاس من خلاله مستوى الأكسجين الموجود في الدم، إذ يمكن أن يعاني الأطفال الرضع المصابون بمشكلات في القلب من انخفاض مستويات الأكسجين في الدم، وبالتالي فإن إجراء اختبار قياس التأكسج النبضي يمكن أن يساعد في تحديد الأطفال الرضع الذين قد يعانون من أمراض القلب الخلقية الحرجة.
فحص عيوب القلب كما قد يولد الطفل أيضًا ببعض العيوب والتشوهات في القلب ، ولذلك يتم إجراء فحص عيوب وأمراض القلب أيضًا للطفل مثل قياس نسبة التأكسج والنبض ؛ حيث يتم قياس نسبة الأكسحين في دم الطفل و قياس معدل نبضات القلب ، ويقوم هنا المتخصص باستخدام جهاز التاكسج النبضي من خلال وضعه على قدم المولود ، وقد ساعد هذا الفحص أيضًا على اكتشاف وجود أي مشكلات أو أمراض خلقية في القلب مثل ثقب القلب وغير ذلك ومن ثم اتباع الخطة العلاجية اللازمة للحفاظ على صحة وحياة المولود. وبوجه عام ؛ فإن الاختبارات التي تضعها وزارات الصحة في مختلف البلدان تُعد من أهم الإجراءات الصحية والوقائية التي يجب أن يحرص عليها الجميع ؛ لأنها قد ساعدت بالفعل في حماية عدد كبير من حديثي الولادة من التعرض إلى الأمراض الخطيرة مع التقدم في العمر خصوصًا أن أي أمراض يتم اكتشافها عبر هذه الفحوصات يتم علاجها بشكل مبكر يجعل نسب الشفاء كبيرة جدًا بالمقارنة مع نسب الشفاء عند الاكتشاف المتأخر للمرض عند الطفل.
فوائد فحص الجينات يتميز فحص الجينات بعدة فوائد سواء أكانت نتائج التغير الجيني إيجابية أم سلبية، فنتائج هذا الفحص تمنح الأزواج الشعور بالراحة تجاه مدى احتمالية إصابة الجنين بمرض وراثي، وفي حال الإصابة تساعد في اتخاذ القرارات الجيدة فيما يتعلق بشأن إدارة الرعاية الصحية لكل حالة. فعلى سبيل المثال إذا كانت النتيجة سلبية، يتم هنا استبعاد إجراء فحوصات أخرى لا لزوم لها أو يتم إجراء بعض الاختبارات في حالات قليلة ومحددة. أما في حال كانت نتيجة الفحص إيجابية، فهي بمثابة المؤشر لاتخاذ بعض الإجراءات الوقائية، وتحديد الحالة وإجراء العلاجات اللازمة لها. كما يُمكن فحص حديثي الولادة من تحديد الاضطرابات الوراثية في وقت مبكر، واتخاذ الإجراءات والعلاجات اللازمة بأسرع وقت ممكن. مركز فقيه للإخصاب يعتبرمركز فقيه للإخصاب أول وأقدم مركز في الشرق الأوسط يحتوي على مختبر متكامل لأمراض علم الوراثة، حيث ترتكز رؤية الأطباء في المركز على مساعدة الأزواج في تحقيق حلم الأبوة والحصول على أطفال أصحاء من خلال الكشف عن وجود أي اضطرابات في الجينات. وقد تم تجهيز مختبرعلوم الوراثة في مركزنا بأحدث التقنيات لإجراء أحدث الاختبارات الجينية، فيعتبر من أوائل المراكز الطبية على صعيد العالم بإجراء هذا الفحص الوراثي الذي يشمل أثناء عملية التلقيح الصناعي، كل من الفحص لتحديد ناقلات الأمراض الوراثية، الاختبار الجيني أثناء الحمل وتقييم المخاطر الوراثية من خلال إجراء فحص الجينات.
اضطرابات وراثية يكون فيها الجسم غير قادر على معالجة بعض الأحماض الأمينية مثل: داء البول القيقبي Maple syrup urine disease. بيلة حمض الجلوتاريك من النمط الأول glutaric aciduria type 1. احمضاض الدم الإيزوفاليريكي isovaleric acidaemia. متى تظهر نتائج تحليل كعب القدم للمولود ؟ تظهر نتائج تحليل كعب القدم للمولود عند بلوغ الطفل عمر 8 أسابيع. في الحالات النادرة، وإذا ظهرت أي نتائج إيجابية، سيتم إبلاغ الوالدين على الفور للبدء في العلاج المبكر وإجراء المزيد من الاختبارات والفحوصات لعلاجه. تنبيهات هامة من المهم أن تعرف أن نتائج الفحص غير مؤكدة بنسبة 100٪، فقد يظهر الطفل أعراض مرض قد أظهر نتائج سلبية له ،أو العكس فقد لا يكون الطفل مصاب بالمرض ويُظهر نتائج إيجابية. ماذا لو لم يتم عمل تحليل كعب القدم للمولود في موعده ؟ لا داعي للقلق؛ يمكن فحص الأطفال حتى سن 12 شهراً لجميع الحالات السابق ذكرها، باستثناء التليف الكيسي، حيث لا يمكن فحص التليف الكيسي إلا لمدة تصل إلى 8 أسابيع من العمر أي شهرين. في النهاية وبعد معرفتك كل التفاصيل الهامة حول تحليل كعب القدم للمولود ، إذا كان لديك المزيد من التساؤلات أو الاستفسارات، يمكنك استشارة أحد أطبائنا من هنا.
الكشف عن 46 مرضا وراثيا ومتابعة العلاج كتبت: فاطمة علي انطلقت منذ فترة حملة فحص مخبري للأطفال حديثي الولادة في مجمع السلمانية الطبي للكشف المبكر عن 46 مرضا وراثيا استقلابيا ومباشرة العلاج فور الاكتشاف، فيما يعتمد التحليل على أخذ ما يقرب من 5 قطرات دم من كعب الرضيع بعد 24 ساعة من الولادة. وتأتي الحملة بتنظيم من مركز الأميرة الجوهرة للطب الجزيئي وعلوم الجينات والأمراض الوراثية بالتعاون مع وزارة الصحة، مستهدفة 5000 مولود في مستشفيات الولادة الحكومية والخاصة للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية وضمان التشخيص الصحيح وتقديم العلاج اللازم فور اكتشافها؛ لتخفيف الإعاقات الجسدية والذهنية التي تسببها إذا تأخر الكشف عنها. وتؤخذ عينات الدم اللازمة لإجراء التحليل عن طريق وخز كعب الطفل ويتم وضعها على ورق خاص للتحليل البيوكيميائي، وتترك الورقة حتى تجف ثم تُرسل إلى المختبر المختص وتخضع لبعض الاختبارات اللازمة، وعادة ما تؤخذ عيّنة الدم حين يكون عمر الطفل بين 24 و48 ساعة، لأن بعض الأمراض، مثل «بِيلَةُ الفينيل كيتون» لا تظهر إذا تم أخذ العيّنة فور الولادة. ويعتبر الأطباء تحري الأمراض لدى الأطفال حديثي الولادة إجراء مهما جداً، لأن الطفل الذي يعاني من أحد هذه الأمراض قد يبدو معافى، ولكن عند ظهور الأعراض يكون الضرر الدائم أمرا واقعا، حيث يؤدي الضرر الدائم إلى التخلف العقلي أو الإعاقة أو الوفاة، وعادة ما يكون الفحص بإجراء اختبارات معملية أولية كثيرة وشاملة، وتستعمل معظم هذه الاختبارات بضع قطراتٍ من الدّم تُؤخذ عن طريق وخز كعب الطّفل وليس عن طريق الحقن أو الوريد».
ويتم خلال الحملة أخذ العينات إلى مركز متخصص لإجراء الفحص المخبري وتحليل الدم للتأكد من سلامة المولود من أمراض التمثيل الغذائي الوراثية، فيما تضمن الحملة سرية المعلومات ونتائج التحليل أيضا غير أنها ستنشر في المجلات العلمية من دون تحديد هوية المولود أو رقمه الشخصي. وحول الأمراض التي سيكشفها هذا التحليل تلك التي تحدث بسبب نقص الانزيمات أو العوامل المساعدة لها بسبب خلل وراثي في الطفل، ما يؤدي إلى خلل في تحلل الغذاء أو ما يعرف بالتمثيل الغذائي، ففي حال نقص أحد هذه الانزيمات يؤدي إلى تراكم المواد التي من المفترض أن تتحول إلى مواد أخرى وتراكمها يؤدي إلى أعراض مرضية وخلل في النمو الطبيعي وأحيانا إعاقة ذهنية وأحيانا أخرى تؤدي إلى الوفاة في بعض الحالات.