اختلالات النقل: في هذه الحالات لا يوجد الكروموسوم في المكان الذي يجب أن يكون فيه. اختلالات الانقلاب: في هذه الحالات يتم قلب جزء من الكروموسوم بشكل عكسي. اختلالات الازدواجية: في هذه الحالات يتم نسخ الكروموسوم أو جزءًا منه عن طريق الخطأ. 2. الاختلالات العددية هناك بعض الأمراض التي تحدث بسبب زيادة أو نقص في عدد إحدى أزواج الكروموسومات، لذا فإن تحليل الكروموسومات يساعد على تشخيص هذه الأمراض. ما هي دواعي استخدام تحليل الكروموسومات؟ هناك مجموعة من الحالات التي قد تستدعي استخدام تحليل الكروموسومات، ومن هذه الحالات ما يأتي: فحص ما قبل الولادة، حيث يتم إجراء هذا الفحص خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، ومرة أخرى في الثلث الثاني. فحص ما قبل الحمل للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي مشترك لمرض وراثي. فحص ما قبل الحمل في حال كان أحد الزوجين لديه مرض وراثي. تحليل الكروموسومات للجنين. الأزواج الغير قادرين على الحمل أو يعانون من الإجهاض المتكرر. المساهمة في تشخيص ابيضاض الدم النخاعي المزمن (Chronic myelogenous leukemia). كيف يتم إجراء تحليل الكروموسومات؟ يمكن إجراء تحليل الكروموسومات من خلال الخطوات الآتية: يتم أخذ عينة من المريض وذلك من خلال أخذ عينة من نخاع العظم أو من الدم أو السائل الأمنيوسي أو من الجنين، حسب ما تحتاج إليه الحالة.
تخضع المرأة الحامل منذ بداية الحمل وحتى الولادة لسلسلة من التحاليل والاختبارات التي تتبع تطور الحمل. غالبًا ما تكون هذه الفحوصات روتينية، إلا أن بعض التحاليل يتم إجراؤها بشكل طوعي أو بسبب ظروف استثنائية، بناءً على توصية الطبيب. معظم هذه الاختبارات سريعة وغير مؤلمة، إلا أنها حاسمة على صحة الأم والجنين. وفي هذا المقال، سوف نستعرض تحاليل الحمل والاختبارات المطلوبة منذ بداية الحمل وحتى الولادة. ما هي تحاليل الحمل هي التحاليل والاختبارات التي تتم قبل الولادة طوال فترة الحمل، وتشمل تحليل الدم، والاختبارات الوراثية، والتصوير بالموجات فوق الصوتية، وفحص المهبل، وغيرها من الفحوصات التي تساعد الطبيب على متابعة صحتك وصحة الجنين أثناء الحمل. وتنقسم فحوصات الحمل إلى: تحاليل واختبارات روتينية، يتم إجراؤها عادةً في كل حمل، والتي تُساعد على متابعة تطور الجنين، والحالة الصحية للأم منذ بداية الحمل وحتى الولادة. تحليل الكروموسومات للحامل استعمال مخدر للضر. تحاليل واختبارات خاصة، يُمكن إجراؤها إذا إخترتِ ذلك أو في حالة التعرض لحالة إستثنائية قد تؤدي لبعض المضاعفات. وتساعد هذه الاختبارات على تحديد ما إذا كان طفلكِ يعاني من أي خلل وراثي أو عيوب خلقية.
-من المتوقع أن تقوم الأم بالنظر مباشرةً إلى نتائج الاختبار ؛ حتى تقوم بتفسيرها في ضوء ما يتوفر لديها في ورقة الاخبار من نتيجة للاختبار من ومراجع قيم طبيعية ؛ ولكن هذا الإجراء يُعد خاطئ تمامًا ؛ لأنه يجب أن لا يقوم بتفسير النتيجة سوى الطبيب المُتابع لحالة المرأة ؛ لأنه سوف يكون على علم بالنسبة الطبيعية الخاصة بكل سيدة والتي تختلف بطبيعة الحال من امرأة إلى أخرى. -يجب الالتزام أيضًا بأي إرشادات يطلبها الطبيب المعالج من المرأة عند توجيهها إلى إجراء الاختبار ؛ مثل الموعد المناسب لإجراء الاختبار دون تأخير ؛ ولا سيما أن هرمون الحمل يبدأ في الانخفاض بشكل طبيعي بعد انقضاء الثلث الأول من الحمل ، وبالتالي قد تكون النتيجة خاطئة ، ويجب أيضًا الانتباه إلى أسماء أي عقاقير علاجية يطلب الطبيب من الأم وقفها قبل إجراء الاختبار. ويُذكر أنه في بعض الأحيان أيضًا قد يطلب الطبيب المعالج للأم إجراء المزيد من الاختبارات الطبية إلى جانب اختبار Double Marker مثل تحليل السائل الامينوسي وغيره من أجل التثبت من أي حالة اضطراب كروموسومي يشك بها لدى الجنين بشكل قاطع.
في حالة وجود ظروف صحية معينة في عائلتكِ، يجب إبلاغ الطبيب المعالج، إذ يمكنه مساعدتك في معرفة العيوب الخلقية المحتملة أو الحالات التي قد يكون لها تأثير عليكِ وعلى صحة طفلكِ. تحاليل الحمل المطلوبة خلال أشهر الحمل فحوصات الحمل الروتينية وهي الفحوصات التي يتم إجراؤها بشكل متكرر أثناء فترة الحمل، وتشمل: فحص ضغط الدم: إذ يتم متابعة ضغط الدم باستمرار لاستبعاد ما إذا كنتِ تعانين من تسمم الحمل، وهي حالة تشمل ارتفاع ضغط الدم بشكل كبير مما قد يُسبب تلف الكبد أو الكلى وغيرها. تحليل البول: ويتم إجراؤه لاستبعاد الإصابة بالتهابات الكلى والمثانة، وحالات مثل تسمم الحمل أيضًا، إذ أن ارتفاع مستوى البروتين في البول يُعد من علامات تسمم الحمل. تشوهات تظهر في تحليل الكروموسومات الجنينية - جمال المرأة. تحليل الدم: ويتم إجراؤه لمعرفة فصيلة الدم، وعامل الـ Rh، وفقر الدم. كما يكشف أيضًا عن إصابات مثل التهاب الكبد ب، وفيروس نقص المناعة البشرية، والزهري. اختبارات الحمل الخاصة وتنقسم إلى اختبارات تشخيصية واختبارات الفحص: اختبارات الفحص: تحدد هذه الاختبارات فرص إنجاب طفل يُعاني من تشوهات الكروموسومات، ورغم أنها لا تُعطي نتائج نهائية، إلا أنها توفر مجموعة مؤشرات للنتائج. إذا كانت النتائج أعلى أو أقل من المستوى المتعارف عليه، فإنها تُعتبر إيجابية وتستدعي المزيد من الاختبارات التشخيصية.