إن معرفة هذه التغييرات ضرورية، إذا كنا نريد فهم آلية المرض الكامنة، وتصميم علاج مستهدف لها. ومن خلال كَمّ البيانات الجديدة، يمكن للتغير الثابت في المحتوى الوراثي فوق الجيني أن يعرِّفنا الجينات المطلوب دراستها، والمسارات التي تحتاج إلى مزيد من المتابعة. ماهو مقص الجينات ؟ تقنية أمريكية جديدة في الطب | المرسال. كما يمكن للدراسات طويلة المدى للمحتوى الوراثي فوق الجيني لأنواع الخلايا ذات الصلة بمرض معين أن تحدِّد ما إذا كان التغير في هذا المحتوى له دور في تقدم المرض، أَمْ لدى حدوث الإصابة فقط. أحد الأسباب التي أعاقت إيجاد علاقة بين بعض الأمراض والاضطراب الوظيفي للحمض النووي هو أن هناك تغييرات أساسية تحدث في مناطق غير مفهومة من الجينوم، وعادةً خارج الأجزاء الخاصة بتشفير البروتين. ومن شأن خرائط المحتوى الوراثي فوق الجيني التي نُشرت في دورية Nature أن تساعد العلماء في دراسة المواضع غير المفهومة بشكل كامل. فعن طريق الاستفادة من هذه الخرائط، التي نتجت من دراسة أنواع مختلفة من الخلايا، يمكن للباحثين تحديد ـ على سبيل المثال ـ ما إذا كان التغير في المحتوى الوراثي فوق الجيني المرتبط بمرض معين يقع في مكان ما في الجينوم ينظم نشاطًا جينيًّا، أم لا. إذا كانت الإجابة بالإيجاب، فإن هذا يوفر دليلًا محتملًا يستحق الدراسة.
نتيجة لذلك ، بعد سلسلة من الطفرات ، يمكن أن يوجد الجين في حالات مختلفة تسمى الأليلات. يمكن أن يحتوي تسلسل الحمض النووي أيضًا على العديد من الجينات المتداخلة. يمكن أن تكون النسخ التي يتم إنتاجها أثناء تكرار الجينات متطابقة مع التسلسل ولكن لا يزال يتم تنظيمها بشكل مختلف ، مما ينتج عنه تسلسلات مختلفة من الأحماض الأمينية دون أن تكون أليلات. تنظيم الجينات في جميع الكائنات الحية ، جزء فقط من أكواد الحمض النووي للـ RNAs. تسمى الأجزاء المتبقية من الحمض النووي DNA غير المشفر. يعمل هذا في تنظيم الجينات وله تأثير على بنية الكروموسومات. يُطلق على الموقع على الكروموسوم حيث يوجد الجين اسم الموضع. الجينوم - رمز الحياة داخل جميع الكائنات الحية. علاوة على ذلك ، لا يتم توزيع الجينات بالتساوي على الكروموسومات ، ولكنها تحدث أحيانًا فيما يسمى بالعناقيد. يمكن أن تتكون مثل هذه المجموعات من جينات تقع بشكل عشوائي على مقربة من بعضها البعض ، أو يمكن أن تكون مجموعات من الجينات التي ترمز للبروتينات المرتبطة وظيفيًا. ومع ذلك ، يمكن أيضًا أن توجد الجينات التي لها وظائف مماثلة لبروتيناتها في أزواج مختلفة من الكروموسومات. هناك أقسام على الحمض النووي ترمز لعدة بروتينات مختلفة.
لذا يسمى حامض (RNA) بالرسول القادم من حامض (DNA) ومعه الشفرة الوراثية إلى الخلايا محل التكوين. 5- الشفرة الوراثية هى تعبير لغوى استخدمه علماء الوراثة للتعبير عما لاحظوه من اختلاف تام بين ترتيب الجزيئات المكونة لبنية جزىء حامض (DNA) لكل فرد. فلكل واحد بنية خاصة من ذلك الحمض رغم أن المكونات واحدة. 6- الموّرث (الجين) هو وحدة من وحدات الصفات الوراثية العديدة لكل كائن حى والمتضمنة فى (DNA) الموجودة بالكروموسومات. 7- اتفقت الجهات البحثية الكبرى فى العالم على ما يسمى بـ "مشروع الجينوم البشرى"، الذى يتضمن قيام الباحثين من عدة دول غنية باستجلاء أعداد وتراكيب كل الجينات الكائنة بأنوية خلايا جسم الإنسان ووظيفة كل جين منها على حدة. 8- اتضح أن نواة كل خلية بشرية تضم حوالى 23 ألف جين (حتى الآن). 9- كل صفة من صفات الجسم البشرى ناتجة عن تفاعل عدد كبير من الجينات، لذا فإن "الجينوم" بمعنى آخر هو الميكانيزم الفعلى الذى يسيطر على كل عمليات توريث الصفات فى البشر. 10- نشأ علم الهندسة الوراثية عام 1984، كتطبيق عملى على المعلومات النظرية المستمدة من بحوث "الجينوم" التى عرفتنا بالخريطة الجينية البشرية، فنستطيع أن نكتشف مثلاً أن بعض جينات خلية مسحوبة من جسم جنين بطن أمه غير طبيعى بما يدل على أنه يحمل صفة مرضية، فيستطيع الأطباء اتخاذ القرار المبكر بما ينبغى عمله.